Albinism. Hereditary genetic coding
Esperanza Marín RubioA y Ana Belén Martín GutiérrezA
A Diplomada Universitaria de Enfermería. Hospital de Riotinto (Huelva).
Resumen
El albinismo se trata de una enfermedad genética hereditaria, que se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmentación debido a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
La característica común son las alteraciones visuales. Aún no hay cura, pero hay tratamientos para aliviar sus síntomas y se usa un abordaje multidisciplinar para mejorar su calidad devida. Como objetivo general se plantea actualizar el conocimiento sobre el albinismo y su evolución.
Se realiza una revisión narrativa de la literatura a través de Internet, haciendo búsquedas endiferentes bases de datos.
Las consultas dermatológicas y oftalmológicas son necesarias en los primeros años de vida tanto para corregir problemas refractivos como para informar a las familias. El concepto de albinismo como una condición genética cuyo único tratamiento es el sintomático y las medidas preventivas que se pueden adoptar podría cambiar en los próximos años debido a diferentes estudios que se están realizando en modelos animales.
Palabras clave
Abstract
Albinism is a hereditary genetic disease, characterized by the total or partial absence of pigmentation due to a defect in the gene that is responsible for the synthesis and distribution of melanin.
The common feature is visual disturbances. Thereis no cure yet, but there are treatments to alleviate your symptoms and a multidisciplinary approach is used to improve your quality of life. As a general objective, it is proposed to update the knowledge about albinism and how their clinical criteria have evolved.
A systematic review of the literature is carried out through the Internet, making several searches in different databases.
Dermatological and ophthalmological consultations are necessary in the first years of life both to correct refractive problems and to inform families. The concept of albinism as a genetic condition whose only treatment is symptomatic and the preventive measures that can be adopted could change in the coming years due to different studies that are being carried out in animal models.